Podstawową wersję fenyloketonurii wywołuje wrodzony niedobór hydroksylazy fenyloalaniny, czyli enzymu odpowiedzialnego za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę. W konsekwencji zaburzeniu ulega metabolizm organizmu prowadząc do uszkodzeń mózgu. W naszym kraju schorzenie zaczęto w pełni diagnozować i leczyć od 1965 r. Podstawą leczenia jest restrykcyjna dieta, natomiast najważniejszym pytaniem jakie stawia przed sobą medycyna jest, czy i kiedy można w bezpieczny sposób odejść czy rozluźnić restrykcyjne zasady żywieniowe.
Rozwój emocjonalny oraz funkcjonowanie w społeczeństwie dzieci z fenyloketonurią
Badacze monitorujący rozwój choroby skupiają się nie tylko na wpływie choroby na rozwój umysłowy dziecka, ale sprawdzają w jaki sposób dzieci chore na fenyloketonurię radzą sobie z wymaganiami stojącymi przed nimi na każdym etapie edukacji oraz jak przebiega ich rozwój emocjonalny i społeczny. Dzieci chorujące na to schorzenie znajdują się w grupie ryzyka występowania trudności psychospołecznych, problemów z adaptacją rówieśniczą. Problemy tej dziedziny dotyczą najczęściej jednego z kilku obszarów a często wszystkich jednocześnie;
- funkcjonowania emocjonalnego i samooceny
- przystosowania społecznego oraz relacji rówieśniczych
- osiągnięć szkolnych
Wyniku badań jednoznacznie stwierdzono, że dzieci chore na fenyloketonurię doświadczają problemów związanych z adaptacją w stosunku do wymagań oraz oczekiwań nauczycieli. Jednocześnie mają problemy z akceptacją norm obowiązujących w grupie rówieśniczej. Uczniowie bardzo często powtarzają klasy, charakteryzują się niższą motywacją do osiągnięcia celów, posiadają niższą samoocenę swoich umiejętności i zdolności. Wszystko to oznacza, że system szkolny musi brać pod uwagę specyficzne uwarunkowania i uwzględniać potrzeby dzieci dostosowując do nich sam proces edukacji oraz metody pracy w szkole.
Sfera emocjonalna
Badania wykazują, że u dzieci z zaburzeniami metabolicznymi pojawiają się takie problemy jak: nadruchliwość, stany niepokoju oraz towarzyszące im stany lękowe. Jednocześnie obserwuje się prawidłowość polegającą na pojawianiu się problemów emocjonalnych zawsze wtedy, gdy następuje rozluźnienie restrykcyjnej do pewnego momentu diety. Zatem im gorsza kontrola diety tym wyższy poziom fenyloalaniny w organizmie i w konsekwencji stany psychiczne wykazujące silne wahania emocjonalne. U dzieci leczonych, u których zaprzestano z różnych powodów kontroli diety zauważa się obniżenie poziomu adaptacji społecznej, natomiast długi okres niezmiennej diety koreluje zawsze z mniejszym lub obniżającym się nasileniem trudności szkolnych.
